详述酪氨酸血症的检查方式
1、一般化验
多数患者贫血、肝功能异常、低血糖，血清转氨酶及胆红素水平升高，多伴有低蛋白血症，甲胎蛋白水平显著升高。
由于凝血因子合成减少，凝血功能异常明显。
一些患者肾小管功能受损，出现蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，导致肾性佝偻病。
2、血氨基酸分析
酪氨酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰丙酮增高，部分患者伴有血苯丙氨酸增高。
3、尿有机酸分析
尿液4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯丙酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰丙酮水平增高。
4、酶学检查
肝组织、成纤维细胞或外周血淋巴细胞测定酶活性，酪氨酸血症Ⅰ型患者延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性低下，酪氨酸血症Ⅱ型酪氨酸转氨酶缺乏，酪氨酸血症Ⅲ型4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏。
5、基因检测
酪氨酸血症相关基因突变，有助于明确诊断和分型。
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