PLOS Genetics：编码SLIT2的基因突变导致早产
根据最近一项研究，编码SLIT2的基因突变（SLIT2是一种在胎盘中胎儿细胞中表达并参与指导胎儿神经系统生长的蛋白质），可能通过激活母体的免疫系统而导致早产。奥卢大学的MikaRämet及其团队将相关研究于6月13日发表在PLOS Genetics杂志上。
全世界超过10％的婴儿属于早产，这是新生儿死亡的主要原因，也是终身并发症的根源。早产的现象通常以家庭为单位出现，表明母亲和胎儿中存在导致问题的潜在遗传因素。为确定胎儿遗传因素，Rämet及其同事对芬兰人群进行了全基因组关联研究，其中包括247名36周前出生的早产儿和419名足月儿。
该分析指出了一种名为SLIT2的蛋白质的基因变异，该蛋白质有助于在发育过程中引导神经元的生长，并且能够与ROBO1的受体蛋白质结合。研究人员表明SLIT2和ROBO1在早产儿胎盘中的表达水平较高。此外，在使用胎盘组织细胞培养的实验中，研究人员发现ROBO1在调节与感染，炎症和免疫反应相关的几种妊娠相关基因中发挥作用。
研究人员提出，SLIT2及其受体ROBO1是导致自发性早产的信号网络的一部分，可能通过触发炎症和激活母体免疫系统。该研究结果与先前的研究结果相吻合，即SLIT2-ROBO1信号通路与多种妊娠并发症相关，包括先兆子痫和异位妊娠。作者MikaRämet表示，“我们的结果非常重要，因为更详细地了解胎儿以及触发早产的母体决定因素将有助于我们识别那些风险最高的人。这将允许有针对性的治疗干预措施。”在未来，研究人员希望使用更多的人群来验证这些发现。这种分析还可以确定有助于早产的其他遗传因素。
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