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红细胞丙酮酸激酶缺陷症

2021.12.23

  (1)筛检试验:PK荧光斑点法:中等缺乏者(杂合子型)20~60min荧光消失,严重缺乏者(纯合子型)60min荧光不消失。

  (2)确诊试验:PK活性检测,中等缺乏者(杂合子型)为正常活性的25%~50%,严重缺乏者(纯合子型)为正常活性的25%以下。

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