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简述长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现

2023.4.06

  长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症分为早发严重型、肝型、肌型,严重程度各不相同。

  1.早发严重型

  出生后就会发病,多器官损害,死亡率很高。常见表现有喂养困难、呕吐、四肢松软、无力、饥饿时昏睡、昏迷、呼吸深大、黄疸、肝大等。

  2.肝型

  在幼儿后期或儿童期发病,病情轻,出现恶心、呕吐、无力、运动不耐受、视力异常等表现。

  3.肌性

  于青少年或成年发病,肌无力,肌痛,尿色深,还可有发热、全身不适、恶心、呕吐等全身症状。

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