中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的检查
1.一般化验
常见高尿酸血症、高脂血症、转氨酶增高、肌酸激酶增高,急性期易发生低血糖、高氨血症。
2.生化代谢分析
血液中链酰基肉碱(辛酰肉碱、癸酰肉碱)明显增高,游离肉碱降低,血浆中链脂肪酸增高。急性发作时尿中二羧酸(乙二酸、辛酸、葵二酸)浓度增高,无症状时尿有机酸谱常正常。
3.酶学检查
成纤维细胞或淋巴细胞中链酰基辅酶A脱氢酶活性降低。
4.基因分析
ACADM等位基因突变,具有确诊价值,并可指导父母下一胎的产前诊断。
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