亚急性联合变性的周围血象及骨髓涂片检查
（1）贫血患者，外周血象及骨髓涂片提示巨细胞低色素性贫血，血网织红细胞数减少，黄疸指数增高。
（2）血清维生素B12含量降低，正常值为110～660pmol/L（140～900μg/L）,低于100μg/L考虑诊断维生素B12缺乏症。但目前认为血清维生素B12水平不能准确反应机体是否真正缺乏维生素B12。血清维生素B12随其结合蛋白量的改变而改变，如果存在维生素B12的转运和代谢障碍，影响其依赖酶的活性，使细胞不能充分利用有活性的甲基维生素B12和腺苷维生素B12，仍可导致SCD的发生。故仅凭血清维生素B12水平来衡量维生素B12是否缺乏不可靠。目前我国还不能常规检测细胞内维生素B12水平，因此不能确定血清维生素B12水平升高或正常者是否存在细胞内维生素B12缺乏。
（3）注射维生素B12，100μg/d，10日后出现显著的网织红细胞增多，有助于SCD临床诊断。
（4）血清维生素B12含量正常者可行Schilling试验：口服放射性核素57钴标记维生素B12，测定尿、粪中排泄量，正常人吸收量为62%～82%，尿排出量为7%～10%，可发现患者维生素B12吸收缺陷，粪便放射性核素57钴标记维生素B12排泄量明显增多而尿排泄量明显减少。但由于此试验使用放射性物质以及操作繁琐等原因，目前已较少应用。
（5）血清抗内因子抗体有助诊断。
（6）维生素B12缺乏，导致其代谢过程中的两种物质即HCY和MMA在体内聚集增加。血清中HCY及MMA聚集可反映细胞内维生素B12活性，即功能维生素B12的情况。近年的研究认为全转运谷氨酸素（holoTC）是维生素B12缺乏的最早的参数，holoTC降低加上MMA浓度的增加预示代谢中的维生素B12缺乏，此时可能仍然无临床症状，建议在亚临床时就进行治疗。但目前这些指标临床实效性仍有待验证。
