马凡综合症的诊断
1.本综合征的诊断依据为:
2.Mckusick(1995)将马凡综合征的心血管异常列为:(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉),主动脉夹层瘤,主动脉瓣狭窄,动脉导管未闭。(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
鉴别诊断:本病需注意与下列疾病鉴别:1.艾-荡综合征虽可有四肢过长、关节过动症状,但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。
2.弹性假黄瘤病可发生主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘疹,边界清楚呈点状、圆形或椭圆形或融合成片,局部高起另外,该病有特征性视网膜血管样色素纹理。无关节过动也无肢端骨细长和蜘蛛指。
3.同型胱氨酸尿症为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等在马凡综合征者不出现。
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