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马凡综合症的流行病学

2022.8.23

  本病有家族发病倾向,呈常染色体显性遗传。两性发病,无种族差异,多见于儿童也可见于成人其发病情况没

  多数染色体病患儿的亲代核型都正常由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素接触史的双亲复发风险率可显著增高;染色体数目异常(如13、18、21等染色体的三体性综合征),如果双亲之一的核型为嵌合型,则再生患儿的风险率可用下式估计P=[X/(2-X)]÷K(P为风险率,X为三体细胞的百分数K为系数,通常为2),染色体结构畸变所致疾病的复发风险率的计算,需根据不同的畸变类型,分析可能出现的分离、交换形式最后根据分离定律和交换定律分析配子的情况,才能得到估算。

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