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马凡综合症的诊断及检查

2022.8.23

　　诊断

　　1.本综合征的诊断依据为：

　　2.Mckusick(1995)将马凡综合征的心血管异常列为：(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。

　　鉴别诊断：本病需注意与下列疾病鉴别：1.艾-荡综合征虽可有四肢过长、关节过动症状，但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。

　　2.弹性假黄瘤病可发生主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘疹，边界清楚呈点状、圆形或椭圆形或融合成片，局部高起另外，该病有特征性视网膜血管样色素纹理。无关节过动也无肢端骨细长和蜘蛛指。

　　3.同型胱氨酸尿症为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等在马凡综合征者不出现。

　　检查

　　血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查，均无异常发现。

　　其它辅助检查：1.X线检查表现为管状骨异常伸长，其伸长比例愈向远端愈明显所以指掌骨和趾跖骨特别增长。骨骼长度和宽度极不相称，骨长而细。骨皮质变薄骨小梁纤细骨成熟过程正常或加速。常见漏斗胸，可有脊柱侧弯后突畸形，下颌骨增大髋内翻及髋臼向盆腔内突出等表现。

　　2.心电图检查可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。

　　3.超声心动图。

　　(1)主动脉根部明显增宽，成人主动脉根部内径男大于35mm，女性大于34mm。

　　(2)左房/主动脉比率≤0.7。

　　(3)可同时有二尖瓣脱垂，以后叶多见。

　　(4)若有主动脉或二尖瓣反流，可出现左室和(或)左房增大。

马凡综合症

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