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遗传性共济失调按遗传类型分类

2023.2.27

  Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。

  (1)常染色体显性遗传:

  ①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy,OPCA)。

  ②Machado-Joseph’s disease(MJD)。

  ③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration,CPD)。

  ④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration,SPD)。

  ⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HPG)。

  ⑥发作性共济失调(episodic ataxia,EA)。

  ⑦后索性共济失调(posterior column ataxia,PCA)。

  (2)常染色体隐性遗传:

  ①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy,OPCAⅡ、Ⅵ)。

  ②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。

  ③肌阵挛性小脑性共济失调,或称Ramsay-Hunt综合征。

  ④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。

  ⑤Friedreich型共济失调。

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