选择性脊神经后根切断术治疗遗传性痉挛性截瘫病例报告
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一类少见的、以长行纤维束功能障碍为特征的单基因神经退行性病变；病变涉及皮质脊髓束以及退变相对轻的后柱，该病具有显著的遗传异质性。
HSP的主要临床表现为下肢痉挛状态，伴随通常不太严重的无力、尿急和振动感的降低。HSP遗传分型包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁遗传或线粒体特质遗传；其中以常染色体显性遗传最多见。HSP临床分型包括单纯型和复杂型。单纯型HSP仅表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力、肌张力增高、剪刀样步态等；复杂型HSP可同时合并视神经萎缩、锥体外系症状、小脑性共济失调、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。
目前，该病尚无特效治疗方法。药物和单纯康复治疗无法有效、长期地改善痉挛状态。而通过选择性脊神经后根切断术（selective posterior rhizotomy，SPR）改善痉挛后，再行术后康复治疗；为HSP患者提供了一个有效的治疗方法。本研究对近3年接受SPR治疗的4例HSP患者的临床资料进行分析，并复习相关文献；探讨SPR术对HSP患者的治疗效果。
1.资料与方法
1.1一般资料
本组4例HSP患者均为男性，起病年龄14个月～15岁，平均5.8岁；2例为散发病例，2例有家族史。临床表现均为下肢显著痉挛症状、处于高肌张力状态，步态困难，严重影响日常生活；改良Asworth痉挛评估量表（modified ashworth scale，MAS）分级在2～3级；同时伴有双下肢缓慢进展的无力。其中，3例患者为单纯型HSP，仅表现为双下肢痉挛、无力、肌张力增高；另1例患者为复杂型HSP，其2岁时起病，表现为严重双下肢痉挛的同时，伴有轻至中度认知功能障碍和轻度共济失调。
病例1、2、3的Hoffer步行分级为Ⅱ级，依靠他人或步行车支撑缓慢短距离移动；病例4为Hoffer步行分级Ⅲ级，依靠双拐可以室内走动。所有患者术前均经过规范康复训练2年以上。见表1。
1.2方法
所有患者均采用SPR联合术后规范康复的综合治疗。手术采用腰骶段Peacock-SPR术式。患者全麻后，贴近棘上韧带进入并显露L2～L5椎板，以保留棘上韧带的完整性；应用超声骨刀将L2～L5椎板整齐切除，宽度约1.5～2cm，注意不要损伤两侧的关节突。纵行切开硬脊膜，充分显露脊神经根。显微镜下辨别并游离L2～S2脊神经后根，依次将各后根分为4～8小束，以0.05～0.1mA电流进行刺激，并记录各小束阈值。根据阈值高低和诱发痉挛情况进行选择性后根切断，一般切断比例为20%～50%。严密缝合硬脊膜，然后椎板复位，连接片固定；逐层缝合。术后1周内开始规范康复治疗，进行PT+OT训练及平衡协调能力训练。术后1年时随访及复查CT。
1.3疗效评判指标
在SPR术前和术后12个月随访时，观察记录患者的病情表现；进行MAS分级评分；测量股角、腘窝角、足背屈角的角度，计算各关节改善程度均值；评定Hoffer步行能力分级。MAS分级评分分为0、1、1+、2、3、4级共6级，分别对应1～6分；MAS评分包括两侧髋关节（伸、外翻和外展）、膝关节和踝关节评分，总和除以10得出的表格数值（表2）。
因为考虑到两侧关节可能存在较大痉挛程度差距。Hoffe步行能力分级分为4级，即Ⅰ不能步行、Ⅱ非功能性步行、Ⅲ家庭性步行、Ⅳ社区性步行。
1.4统计学方法
对患者术前和术后12个月的MAS评分均值比较，采用配对样本Wilcoxon符号秩检验，以P＜0.05为差异具有统计学意义。
2.结果
2.1患者SPR术前与术后MAS分级评分的比较
见表2。采用配对样本Wilcoxon符号秩检验结果显示，本组患者术后12个月时的MAS分级评分均比术前明显降低，差异有统计学意义（均P＜0.01）。表明SPR术能有效改善HSP患者的痉挛状态。
2.2术后各关节活动度的改善程度
与术前相比，4例HSP患者术后12个月时的关节活动度比术前均有不同程度的改善。其中股角活动度改善了11.3°，腘窝角活动度改善20.5°，足背屈角活动度改善4.0°。见表3。
2.3手术前后步行能力和下肢肌力的变化
与术前相比，术后12个月时，2例单纯型HSP患儿Hoffer步行能力评级由Ⅱ级提高到Ⅲ级，步行活动能力较术前得到改善；1例单纯型HSP成人患者的Hoffer步行能力评级则没有改善；另1例复杂型HSP患儿的Hoffer步行能力评级降低，步态和平衡变差（表4）。
这例复杂型HSP患儿在术后15个月时再行双侧GPi-DBS治疗；之后经过3个月的恢复，其步态和平衡能力显著改善。术后12个月时，本组3例单纯型HSP患者的下肢肌力较术前无明显减退，1例复杂型HSP患者的下肢肌力继续减退。
