研究结果挑战了目前对常染色体显性多囊肾病的看法
新的研究表明，细胞内质网中的PKD2蛋白对维持肾脏健康非常重要，其缺乏可能导致常染色体显性多囊肾病。
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性疾病，可导致肾衰竭，且无法治愈。最近发表在JASN上的研究揭示了一种被忽视的可能导致这种情况的机制。这一发现有助于更好地理解ADPKD，并可能导致治疗它的新策略。
编码多囊蛋白-1 (PC1)的PKD1基因或编码多囊蛋白-2 (PC2)的PKD2基因的突变导致了大多数ADPKD病例。PC1和PC2蛋白作为钙离子和其他离子的受体通道复合体，它们存在于被称为初级纤毛的细胞结构中。初级纤毛是微小的、手指状的突出物，排列在形成尿液的小管上。
纤毛中PC1和PC2的丢失被认为是囊肿形成的发病机制的中心，这是ADPKD的一个标志。然而，PC1和PC2可以在其他部位表达，目前还不清楚这些形式的蛋白质是否对预防ADPKD也很重要。
为了进行研究，choulong Huang医学博士(爱荷华大学卡弗医学院)和他的同事研究了PC2在内质网(ER)中的作用，ER是细胞内参与蛋白质和脂质合成的结构。研究小组发现ER中的PC2对维持肾脏健康很重要，它的丢失会导致囊肿的形成。
定位于ER的PC2可能通过充当钾通道来促进钾和钙的交换而阻塞囊肿。当研究人员培育缺乏PC2的小鼠时，这些动物出现了囊肿，但这可以通过培育缺乏PC2的小鼠来逆转，使其在ER中表达另一种称为TricB的钾通道。
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