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常染色体隐性遗传病(AR)有哪些?

2022.10.03

  常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时(aa)才发病,杂合子(Aa)状态时,由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用,故Aa并不发病。这种带有致病基因但不发病的个体称致病基因携带者。携带者Aa可以把a基因传给下一代。如果一对夫妇一位是aa,另一位是正常人AA,那么,他们的后代都是携带者Aa;夫妇都是携带者Aa时,他们的后代中约有1/4为患者aa,1/2为携带者Aa,1/4为正常人AA,呈现1:2:1的比例。

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