PHF6基因的结构特点和主要作用
该基因是植物同源结构域（phd）样指（phf）家族的成员。它编码一种蛋白，具有两个PhD型锌指结构域，表明在转录调控中可能起作用，定位于核仁。影响该基因编码区或转录片段剪接的突变与borjeson-forssman-lehmann综合征（bfls）有关，bfls是一种以认知功能障碍、癫痫、性腺功能减退、代谢低下、肥胖、面部皮下组织肿胀、眼睑裂窄和耳朵大为特征的疾病。交替剪接导致多个转录变体，编码不同的亚型。
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该基因是植物同源结构域（phd）样指（phf）家族的成员。它编码一种蛋白，具有两个PhD型锌指结构域，表明在转录调控中可能起作用，定位于核仁。影响该基因编码区或转录片段剪接的突变与borjeson-forssman-lehmann综合征（bfls）有关，bfls是一种以认知功能障碍、癫痫、性腺功能减退、代谢低下、肥胖、面部皮下组织肿胀、眼睑裂窄和耳朵大为特征的疾病。交替剪接导致多个转录变体，编码不同的亚型。
