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家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的病因

2023.3.08

  由于目前有关家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:

  ①FCH患者多伴有Apo B合成过多,因而体内VLDL的合成增加;

  ②脂蛋白的结构异常,表现在LDL颗粒中含Apo B相对较多,因而产生小颗粒致密的LDL;

  ③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍;

  ④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常;

  ⑤脂肪细胞中脂解障碍等,参见发病机制。

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