家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的病因
由于目前有关家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:
①FCH患者多伴有Apo B合成过多,因而体内VLDL的合成增加;
②脂蛋白的结构异常,表现在LDL颗粒中含Apo B相对较多,因而产生小颗粒致密的LDL;
③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍;
④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常;
⑤脂肪细胞中脂解障碍等,参见发病机制。
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