查找SNP信息的方法介绍
SNP命名方法有以下几种:
1、GenBank官方的refSNP ID单核苷酸多态性命名法
GenBank官方的refSNP ID单核苷酸多态性命名法是相对比较完善的命名体系,命名方法是rs+7位阿拉伯数字。如果已知一个SNP的refSNP ID,那么就可以在GenBank的SNP数据库中搜索到相关的信息和在基因组中的位置了。譬如我搜索rs776746,你会发现CYP3A5和 RS776746是一个东西。
2、突变信息之间加上位置信息:
又分为三种方式:
突变信息之间+cDNA的位置,如C188T;
突变信息之间加上DNA的位置,如A2546G;
突变氨基酸信息之间加上氨基酸位置,如Glu145Lys.
3、惯用名或频率顺序拟定的惯用名称:
在文献中出现的等位基因常见的标注方式,大家最熟悉的如CYP2D6*10、CYP2C9*3等,还有一些前面加个m,表示突变,如CYP2C19m2 等,还有一些也可以在文献中看到,如CYP2E1的C1>C2突变等等,总之形式百花齐放,百家争鸣,让人头晕。其实这就是一种非常不正规的用 HGVS Names标注SNP位置的方法,很明显,由于缺少引用核酸序列的接受号,因此读者无法从这样的表示在GenBank中查到对应的信息。这是个历史遗留问 题,责任也不能全怪原文的作者标注不明。
4、HGVS命名法:
HGVS是Human Genome VariationSociety(人类基因组变异协会)的简称,是一个非政府的民间学术组织,其官方网站的网
址:http://www.hgvs.org/。HGVS命名SNP法的规则是标出引用的核酸序列号(Reference
Sequence,RefSeq)和SNP在该核酸序列中的位置,例如:NG_000004.3:g.247167G>A,其中红色的部分是核酸序
列接受号,绿色的部分是该单核苷酸多态性位点在该核酸序列中的位置,G>A表示原始碱基是G,突变碱基是A。这样的命名方法有利于找出所在基因序列
中的位置。