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SNP检测技术(测序、taqman探针和snp芯片)

2020.9.01

snp现有检测技术有主要的3大类别

1、测序

主要发现新的snp位点和比较集中的snp位点,如hla区域,但成本较高,工作量大,不适合大样本做疾病关联分析。

2、taqman探针

结果比较可靠,国外文章也大量应用,不过对于国内成本偏高,同类还有snpshot技术,abi和贝克曼都相应试剂盒。成本和成功率都比 taqman要低。

3、snp芯片

国外大规模筛查疾病关联分析常用,illumina和affy都有不同密度的成熟产品,单位点成本很低,但点较多,样本多时也会很高花费,但结果准确,适合复杂疾病,有实力的项目组一般大型机器点在384-群基因组可以订制,但成本会高;illumina开发了一台小的芯片,极其适合1-384,可以订制,成本在2-5元/人点,但还没有很成熟的流程,具体效果和成功率要进一步看。

剩下的就是传统方法如酶切,pcr-sscp等,也有杂志接受,但一般需要测序验证。缺点是工作量太大,结果不准确,不是所有位点都可以做,但成本很低。

突变数据库

Human Gene Mutation Database (HGMD)

http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html

The Genome Database (GD)

http://www.gdb.org

SNP数据库

Database of Single Nuleotide Polymorphisms (dbSNP)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/

Human Genome Variation Database (HGVbase)

http://hgvbase.cgb.ki.se/

The Snp Consortium, LTD.(TSC)

http://snp.cshl.org/

www.hapmap.org


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