SNP分子标记的原理及其分型方法的比较
美国学者Eric S. Lander于1996年正式提出单核苷酸多态性（SNP）为第三代分子标记以后，SNP已经广泛应用于经济性状关联分析、生物遗传连锁图谱构建、人类致病基因筛选、致病风险诊断及预测、个体化药物筛选等生物、医学研究领域。在经济作物育种领域，检测SNP可实现对所需性状的早期选择。这种选择具有准确性高的特点，能够有效避免形态学和环境因素的干扰，从而极大的缩短育种进程。因此，SNP在基础研究领域发挥着巨大作用。
单核苷酸多态性
单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)是指相同或不同物种的个体DNA 序列同一位置上存在单核苷酸差异的现象。单个碱基的插入、缺失、转换和颠倒均可以造成这种差异。在过去，SNP 的定义有别于突变。一个变异位点需要其中一个等位基因在群体中的频率大于1%才能被定义为SNP位点。但随着现代生物学理论拓展和技术应用的需要，等位基因频率已不再是限制SNP定义的必要条件。根据National Center for Biotechnology Information (NCBI)下的Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP)数据库所收录的单核苷酸变异数据，低频插入/删除、微卫星变异等也被记入在内。
SNP发生频率和位置
在人体中，SNP 发生频率为0.1%。换言之，平均每1000个碱基对中就有可能出现一个SNP位点。虽然出现的频率较高，但并非所有的SNP位点都能成为性状相关候选标记。这主要与SNP 发生的位置有关。
理论上，SNP可以发生在基因组序列任何位置。发生在编码区的SNP可以产生同义突变和非同义突变，即突变前后氨基酸改变或不改变。出现改变的氨基酸通常会使肽链丧失原有功能（错义突变），也可能导致翻译中止（无义突变）。发生在非编码区和基因间隔区的SNP则可能影响mRNA剪切、非编码RNA序列构成、转录因子与DNA 结合效率等。具体关系如图所示：
几种常见SNP 分型方法及其比较
根据原理的不同，将常见的SNP检测方法分为如下几类：
注：表中所列为目前使用比较常见的SNP检测方法，其他检测方法如特异位点杂交(ASH)、特异位点引物延伸(ASPE)、单碱基延伸(SBCE)、特异位点切割(ASC)、基因芯片技术、质谱技术等未进行归类比较。
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