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关于抗维生素D佝偻病的遗传方式介绍

2023.5.15

  抗维生素D佝偻病遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不完全显性遗传,部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2/3的病例,为X连锁显性遗传。男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩,机会均为50%。女性患者较多,但症状轻,多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低,但症状较严重。在患者的非佝偻病亲属中,可能表现为低血磷症和肾脏重吸收磷减少。另有l/3为散发性,可能是新发生的基因突变所致,男性突变率为6.4X10-6,女性突变率为5.3X10-6。偶见一些病例属于常染色体显性/隐性遗传。亦有少部分病例为散发性,并无家族病史。

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