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流式细胞技术在罕见急性白血病诊断中的应用

2021.3.02

白血病是一种亚型众多的疾病,结合形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学等因素分类不同类型,对应的治疗方法和用药会直接影响治疗效果。面对罕见白血病表现,如何更好的做白血病亚型诊断?

本问将通过一个临床病例详细为您解答。

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病史介绍:

患者男性,35 岁,已婚。患者入院 5 天前发现胸、腹、背部等皮肤紫癜,伴发热、头痛,最|高体温 37.5℃,无腹痛、恶心,未就诊,后因上半身出血点逐渐增多到当地医院检查,检验示: 白细胞 22.2×10^9/L, 血小板 34×10^9/L, 单核细胞 8.69×10^9/L, 外周血形态镜检: 可见原始+幼稚细胞占 91.1%。门诊于 2020 年 01 月 04 日以「白细胞增高待查」收入院。

入院生命体征:体温 36.7℃,脉搏 110 次/分,呼吸 17 次/分,血压 140/85 mmHg,体重 77.9 Kg。

专体检查:全身淋巴结未触及肿大,胸骨无压痛,呼吸运动正常,肋间隙正常,语颤正常,无胸膜摩擦感,无皮下捻发感,叩诊清音,双肺呼吸音清、无干、湿啰音,腹平坦,无腹壁静脉曲张,无胃肠型,无蠕动波,腹式呼吸存在。脐正常、无分泌物。腹部无压痛、反跳痛。腹部柔软、无包块。肝脏肋缘下未触及。

初步检查及诊断:

未分类原始+幼稚 88.00,白细胞计数 19.70×10^9/L ,红细胞计数 4.02×10^12/L ,血红蛋白 126.0 g/L ,血小板计数 39×10^9/L ,中性粒细胞百分数 2.8%;EB 病毒阴性;凝血、尿、便常规、电解质大致可;超声检查可见脾大。

骨髓涂片:

1. 取材可, 涂片可, 染色良好。髓小粒 (+), 脂肪滴 (-)。

2. 骨髓增生明显活跃, 粒: 红=0.50: 1。

3. 原始细胞占 90.8%, 该类细胞胞体中等大小, 类圆形, 浆量中等或偏少, 染浅兰色, 核类圆形, 部分可见凹陷, 染色质细致, 核仁显隐可见。

4. 粒系受抑制, 占 0.4%。

5. 红系受抑制, 占 0.8%。成熟红细胞大小形态正常, 血红蛋白充盈可。

6. 淋巴细胞比值减低, 形态正常。

7. 巨核细胞 50 个/片, 血小板散在可见。染色体正常核型。

综上分析考虑急性白血病, 类型待定。

流式检测方案及检测结果:

免疫分析选用四色抗体,采用 CD45/SSC 设门。抗体组合为:


1. B 门细胞占 97.0%,CD45 表达较淋巴细胞稍弱,高表达 CD7、CD123、CD56、HLA-DR、CD38、TdT,部分表达 CD2、CD4,不表达 CD3、CD8、CD5、CD16、CD57、CD41、CD61、CD303、CD304、CD34、cMPO、cCD79a、cCD3 和其它分化抗原,提示为异常 NK 细胞。

2. 粒细胞(C 门)占 0.6%,比例明显减低。

3. 淋巴细胞(A 门)占 1.8%,比例减低。

……

最终诊断:

临床诊断为****细胞白血病。

病例分析及总结思考:

****白血病是一种罕见类型的白血病,亚洲人更多见,患者多为男性。临床表现为发热、全身症状和白血病血象。外周血中白血病细胞可高可低,贫血、中性粒细胞减少*****


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