PKD2基因的结构特点和主要作用
这个基因编码多囊蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种多程膜蛋白,具有钙离子通道的功能,参与肾上皮细胞钙离子转运和钙信号转导该蛋白与多囊蛋白1相互作用,它们可能是参与肾小管形态发生的共同信号级联的伙伴。该基因突变与常染色体显性遗传多囊肾病2型相关。
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