肿瘤标志物用于辅助诊断
最早的肿瘤标志物可以追溯到1846年在多发性骨髓瘤患者尿中发现的一种特殊蛋白，后以发现者的名字命名为本-周（Bence-Jones）蛋白，用于多发性骨髓的辅助诊断。
1928年后，众多的激素类、蛋白类肿瘤标志物相继被发现，并用于临床检测，如人绒毛膜促性腺激素（hCG）；促肾上腺皮质激素（ACTH）；甲胎蛋白（AFP）；癌胚抗原（CEA）；糖蛋白（CA125）和鳞状细胞癌相关抗原（SCC）等；糖决定簇包括CA19-9、CA50和CA72-4等；酶类包括前列腺特异抗原（PSA）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、前列腺碱性磷酸酶（PAP）和前列腺酸性磷酸酶（PACP）等；上皮粘蛋白如CA15-3、CA549和BR27.29等；病毒如人乳头瘤病毒（HPV）、EB病毒和乙型肝炎病毒（HBV）等；基因如BRCA1/BRCA2遗传性乳腺癌相关基因、APC基因（家族性腺瘤样息肉病筛查）和微卫星不稳定性（MSI，用于遗传性非息肉性结肠癌筛查）；基因结构变化如kRAS和上皮生长因子受体（EGFR）基因突变与结直肠癌和非小细胞肺癌靶向治疗药物使用；外周血游离DNA的量等。此外，新的肿瘤标志仍在不断发现。
如此众多的肿瘤标志物，再加上肿瘤标志物通常在正常和良性疾病情况下也有不同程度表达，表现在体液中有量的变化，因此，肿瘤标志物对特定的肿瘤通常缺乏特异性。
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