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人类染色体的临床应用

2022.4.11

  细胞核中染色质的性别差异称为核性别(nuclear sex)。染色质在临床上的应用主要有

  两方面:其一,临床上疑为性染色体异常的患者,可检查患者的间期细胞的性染色质,作出初步诊断。例如:Turner综合征患者(核型为45,X),X染色质和Y染色质均阴性,而47,XXY患者,X和Y染色质均 阳性。其二, 在需要作产前性别诊断时,取羊水胎儿脱落细胞或取绒毛细胞,检查其性染色质,作出胎儿的性别诊断。正常女孩10~20%的细胞有一个X小体,正常男孩则X小体阴性、Y小体阳性。

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