人类染色体的X染色质的相关内容
1949年巴氏(Barr)等人在雌猫的神经元细胞核中发现一种浓缩小体，在雄猫中则见不到这一结构。以后将这一小体称为Barr小体或性染色质。进一步研究表明：①其它哺乳动物(包括人类)也同样有这种显示性别差异的结构；②性染色质不只存在于神经元细胞中，在其它细胞中也可见到。例如，人类女性口腔粘膜细胞核内可见紧贴在核膜内侧的Barr小体，大小约1μm，其形状为平凸形，馒头形或三角形等(图2-6-8)。正常男性则没有X染色质。为什么正常男女之间的染色质存在着差异？女性两个X染色体上的每个基因座的两个等位基因所形成的产物，为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多？为什么某一连锁的突变基因纯合子女性的病情并不比半合子的男性严重？1961年，Mary Lyon提出了X染色体失活假说，即赖昴(Lyon)假说，对这些问题进行了解释。其要点如下：
1．间期细胞核中，女性的两条X染色体中，只有一条有转录活性，而另一条则失去活性，并形成异固缩状态的Barr小体(即X染色质)。这样，在含XX的细胞和XY的细胞中，其X连锁的基因产物数量就基本相等，这种效应叫X染色体的剂量补偿(dosage compensation)。不论细胞内有几条X染色体，只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活、固缩形成X染色质；因此，一个细胞中所含的X染色质数目等于X染色体数目减1。正常男性只有一条X染色体，所以X染色质数目为零。
2．X染色体失活发生在妊娠第16天，在此以前所有细胞中的X染色体都是具有活性的。
3．X染色体的失活是随机的，异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。如果一个细胞中失活的X染色体是父源的，那么由它分裂而来的细胞中都是父源的X染色体失活。失活是随机的，但是恒定的。
需要指出的是，失活的X染色体上仍有部分基因保持一定活性。因此X染色体数目异常的个体在表型上不同于正常个体，出现多种临床症状。如47，XXY的个体不同于46，XY的个体；47，XXX的个体不同于46，XX的个体，而且X染色体越多时，表型的异常更严重。
