血卟啉病的临床表现介绍
1.腹痛
腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛。
2.神经精神症状
神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
3.皮肤征状群
多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。
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