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用药治疗小儿遗传性共济失调的相关介绍

2023.2.27

  对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程,期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。

  1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。

  (1)维生素:多种维生素,特别是维生素B12的反复应用;维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。

  (2)水杨酸毒扁豆碱粉口服。

  (3)左旋多巴:在SCA,特别是MJD/SCA的病人中,左旋多巴可使强直或其他帕金森综合征症状得到缓解。

  (4)巴氯芬(baclofen)或trizanidene:可能对痉挛有帮助。

  (5)乙酰唑胺:可控制发作性阵发性共济失调(EA 1和EA 2)的发作。

  (6)苯妥英钠:减轻EA 1的面部和手部的肌肉颤搐。

  (7)金刚烷胺和丁螺环酮(buspirone):可改善不同类型的小脑共济失调。

  (8)防治感染:另应积极防治鼻窦、上呼吸道及肺部感染。可试用改善机体免疫功能的药物,如胸腺素、转移因子、球蛋白等,但无肯定疗效。

  2.体疗与矫形 主要是针对共济失调进行体疗。

  3.手术治疗 在Friedreich共济失调,骨科手术可缓解足部畸形。

  基于对遗传性共济失调分子机制知识的增加,我们期望会拥有全新的特异治疗方法。

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