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Collins在2009年的一个采访中所说，“如果每个人的DNA序列都已经存在于他们的医疗记录中，那么只需鼠标轻轻一点，就能找出需要的所有信息，然后几乎可以毫无障碍地将这些信息融入药物处方”。只是由于缺乏基因组学支持的电子健康记录（EHR）、遗传学和建议的复杂性以及缺乏明确的证据，十多年过去了，基因组学指导的治疗的实施一直受阻，仍然有很长的路要走。 ...
生产用于病原微生物核酸检测的生产企业应建立符合生物安全要求的设施和措施 生物信息学分析应报告具有明确临床指导意义的结果 《指导原则》对数据库、生物信息学分析进行了指导。数据库（参考序列）用于NGS检测试剂的生物信息学分析，辅助测序比对拼接和测序结果确认。建议企业提交数据库（参考序列）的溯源信息、数据库类型（本地数据库、在线数据库）、完整性、实时性、维护以及升级方案等资料。...
目前，解释数据所需大部分基础科学已经适用于日益增长的实践应用。正如新的信息学方法和大量数据库显著改善了语言翻译和图像识别一样，我们预测大量DNA序列数据库与表型信息相结合将使研究人员能够推断基因组序列编码的生物学功能，分析方法的飞速发展将帮助学术与产业领域的科学家更好地解读DNA数据。基因测序的应用转化多年来，DNA测序的平台发生了巨大变化。...
精准医疗需要法规确保精准医疗的“精准”及“医疗”，使其能成功发展和应用于公众。标准化测序技术产生的大量数据信息的复杂分析需要建立精准医疗法规调控合作组，开发标准化程序收集、分类、储存、分析、整合患者数据。在达到“标准化”也要保证达到“个性化”效果。 除了以上五个环节，精准医疗还面对其他一些挑战。 常规临床检验指标很容易被整合到患者的电子健康记录中，但精准医疗的基因组数据远比这复杂得多。...
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