利用高覆盖率的全基因组测序和改进的分析方法,科学家们对该项目的样本进行了高覆盖度重测序,样本队列现扩展至3202个样本,其中包含602个家系三人组。文章发表在《Cell》上,令这一开放获取资源更加有价值。七年前,千人基因组计划(1kGP)公布了一个开放获取的资源——来自世界五大洲26个种群的2504个个体的低覆盖率全基因组测序(WGS)数据,是首次大规模公开的人类遗传变异目录。...
表1 低深度重测序建库和测序总成本二、 低深度重测序可以做哪些类型的分析呢?低深度重测序的主要挑战是不能准确地推断个体基因型。因此,近年来发展了许多相关的分析工具,涵盖了绝大多数常见的群体类型。目前,低深度重测序分析中最广泛使用的软件是ANGSD,这是一个全面的软件包,包含了各种分析选项。当然,对于大多数类型的分析,都可以使用各种各样的替代软件。lcWGS流程图。...
研究团队分析了2,999个中国人的全基因组深度测序数据(26.2X),并以“女娲”命名。基于NyuWa数据资源,研究构建了包含7106万SNPs和819万InDels的中国人群遗传变异图谱(图1),并对其进行全面注释。...
撰文 | Qi责编 | 酶美全谱遗传变异的特征对于理解人类健康和疾病至关重要。长读长测序技术的进步,加上正交全基因组映射技术,使得完全解析和组装人类基因组的两种单倍型成为可能【1-3】。...
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