单基因遗传病基因检测报告的基本要素 2018年12月26日,中国首个《临床单基因遗传病基因检测报告规范》(标准编号T/SZGIA 4-2018)正式发布。该标准规定了临床单基因遗传病基因检测报告应包含的内容及要求: 1、检测基本信息 检测机构的信息和联系方式、受检者的基本信息、送检机构及医师的信息、检测样本的类型、样本接收及检测报告的日期、检测项目及检测方法。 ...
2第三代测序助力遗传病诊断的创新第三代测序技术极大地降低了测序的成本和速度,也越来越得到行业的认可。基因测序是实现精准医疗的有力武器,目前单分子测序平台可以广泛应用于无创产前诊断、肿瘤早期无创诊断、胚胎植入前遗传学筛查、病原体检测和遗传病基因变异检测等。...
在这些高新技术进入临床实践应用的过程中,逐渐暴露出目前医疗体制和医疗环境的不足,规范指南缺乏,相关机构和技术人员短缺等问题,而其中最主要的问题则体现在临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识的匮乏,尤其是对检测报告解读、遗传学诊断和临床处理策略方面相关知识的匮乏。...
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