华大超级测序仪：我们并不打算与Illumina竞争
今年6月，Complete Genomics发布了它的第一款商用DNA测序仪。这款名为Revolocity的测序仪体积庞大，通量也颇为惊人，每年能够测序10,000个人类基因组，或95,000个外显子组。在外界看来，这无疑与Illumina的HiSeq X系列直接竞争。然而，在接受《Bio-IT World》采访时，CEO Cliff Reid否认了这个说法。
华大基因（BGI）这个规模庞大的研究中心已经习惯了Illumina的技术。他们用了很多年，开发出大量的软件工具来处理其原始数据，同时也培训出一批实验室技术人员来操作仪器。尽管Complete Genomics早在2009年就发表了第一个人类基因组，但它并没有Illumina那么悠久的历史。
在被华大基因收购之前，Complete Genomics只提供测序服务，但华大基因对此不感兴趣。“它对我们的期望是一个技术供应商，”Reid 认为。Complete Genomics能以具有竞争力的价格和质量来测序人类基因组，但Illumina的技术深入人心，竞争无法帮助其赢得主要的基因组中心。因此，当Complete Genomics打造了一款大规模读取人类基因组的测序仪时，他们瞄准了新的客户：大型医疗保健供应商。
“这些机构在市场上的时间并不长，”Reid说。“他们不是基因组学领域的专家。他们也不是硬件、软件、生化以及流体学的专家。他们在寻找那些能提供全套解决方案的供应商。”
医疗中心并不想去处理原始数据，而是希望可靠地获得患者的DNA密码。Revolocity正是基于此而打造。它的许多功能可能对基础研究人员缺乏吸引力：它只处理人类DNA，至少要测序外显子组。样品制备是内置的，并不灵活，因此你可能无法尝试新的方法和试剂。你看不到原始数据，Revolocity运行输出的是VCF文件，标准格式的遗传变异列表。
“你可以把它想象成一个产生变异的箱子，”Reid说。“它是个与众不同的大规模测序系统。你在这一端放入血液，在那一端获得变异。”
今天就测序
目前，Complete Genomics已经有三个客户：荷兰奈梅亨大学医学中心、澳大利亚健康服务公司Mater和英国癫痫协会。当这些机构在2016年上半年收到Revolocity系统时，他们将很快开展患者的测序，积累大量的内部数据。大部分数据可能在短期内用不到，但在患者的一生中，它们可能会越来越有用。
Complete Genomics正努力成为临床机构的首选供应商。它的一部分工作是简化流程，让机器人去完成所有的样品制备，通过单个用户界面来管理测序运行，监控质量，并收集数据。“当我们在内部运行我们自己的系统时，用户界面并不需要很漂亮，因为我们可以训练人们去使用难看的软件。现在，这个界面漂亮多了，”Reid说。
这家公司还将为客户提供专职的工程师，来维护和支持系统，对于Revolocity这么复杂的系统，这很有必要。不过，Reid承诺他的技术将产生比Illumina或其他竞争对手更高质量的数据。“在临床背景下，假阳性真的很痛苦，”他说。“我们一直在做更高质量的基因组。”
数据质量
现在很难评估这种说法。没有一位客户运行过Revolocity，因此我们至少在几个月内看不到用户数据。不过，这家公司分享了它与Illumina HiSeq X的正面比较。他们对NA12878人细胞系进行测序，这个样品被认为是衡量测序准确性的金标准。
根据这次比较，Complete Genomics声称它在捕获单核苷酸多态性（SNP）上比Illumina略好。SNP是研究最多的遗传变异，代表了大量临床相关的突变。不过，这似乎不是太大的卖点，因为Illumina在捕获这些变异上已经做得非常好了。
更有趣的是复杂的变异，包括小的DNA插入和缺失、拷贝数变异（CNV），以及更复杂的结构变异。对于这些情况，Complete Genomics表示Revolocity上的假阳性比Illumina要少一点，不过他们的平台也有点不太敏感，错过了一些Illumina找到的真正变异。
对于数据科学家而言，这些结果可能有点令人困惑。Complete Genomics的读长要比Illumina短得多，通常来说，捕获插入、缺失和重排的最好方法是读取跨越整个变异的长长一段DNA。因此当Revolocity发布时，它的短读长也成为业界最主要的担心。
不过Reid表示，这将由Complete Genomics的软件来补偿。首先，Revolocity有着极高的覆盖深度，这意味着它能够获得基因组每个区域上更多冗余的读取。这使得公司能够在软件中建立准确的计数功能，也就是根据同一读取出现的次数来预计CNV的长度。
其次，Revolocity与参考数据的关系不同。Illumina和Ion Torrent将序列与参考数据比对，从而找到变异。Complete Genomics则采用了一种不同的方法，称之为“local de novo”。即使有大量的小片段，这种方法也很容易大规模开展。不过，与其他的短读取测序仪一样，Revolocity也不能捕获非常大的结构变异。
乐观地讲，全球200多家机构有可能成为Complete Genomics的潜在客户。尽管是市场上的后来者，但Complete Genomics从一开始就面向大规模的临床测序，并试图以这个特点脱颖而出。“越来越多的临床机构有兴趣测序患者，一方面是为了推进医疗保健，另一方面是继续临床研究，”Reid说。
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