成功抢救术中恶性高热1例及家族基因检测结果分析-1
恶性高热（malignant hyperthermia，MH）是一种常染色体显性遗传的亚临床肌肉病，发病率1∶10000～1∶250000。主要由挥发性吸入麻醉药和去极化肌肉松弛药（琥珀酰胆碱）诱发，导致细胞内钙离子调节异常，从而产生严重的骨骼肌代谢亢进。临床表现为全身肌肉痉挛，体温急剧升高，氧耗量急速增加，二氧化碳（CO2）大量生成，产生呼吸性酸中毒、代谢性酸中毒、高钾血症、低氧血症、心律失常，极短时间内导致多器官功能衰竭。MH的发病凶险，死亡率高。青岛大学附属烟台毓璜顶医院于2018年5月23日成功救治1例术中发生MH的患者，现报道如下。
1.患者资料
患者，男，42岁，身高162 cm，体质量58kg，因“甲状腺肿物8月”入院，拟在全麻下行“甲状腺癌联合根治术”。既往健康状况良好，否认手术外伤史及家族遗传病史。术前生化系列36项示肌酸激酶1305U/L，乳酸脱氢酶450U/L，未引起重视，余实验室及辅助检查未见明显异常。
患者16：54入室后开放上肢外周静脉，行心电监护，无创动脉血压（NBP）139/85mmHg，心率（HR）66次/min，脉搏血氧饱和度（SpO2）100%。16：56静脉推注咪达唑仑4mg，舒芬太尼30μg，依托咪酯20mg，顺式阿曲库铵13mg行麻醉诱导后经口明视下插入ID7.0#气管导管，接呼吸机容控模式机械通气［潮气量（VT）500mL，通气频率（F）12次/min，I∶E=1∶2，气道压14 cmH2O，呼气末正压（PEEP）4 cmH2O］，呼气末二氧化碳分压（PETCO2）33mmHg。
行鼻咽温度监测36.5℃。术中2%～3%七氟醚吸入，右美托咪定前10min以1μg/kg泵注，之后以0.5～0.7μg/（kg·h）速度泵注。术中维持PETCO230～40mmHg，脑电双频谱指数（BIS）值在50－60，每间隔40min定期追加顺式阿曲库铵5mg。17：25手术开始，患者体温（T）36.7℃，PETCO235mmHg，NBP113/65mmHg，HR68次/min，SpO2 100%。19：25患者体温37.3℃，PETCO244mmHg，HR70次/min，体温及PETCO2持续升高，检查麻醉机各环节、调整呼吸参数（VT600mL，F18次/min），祛除人工鼻。
19∶45患者体温上升至38.5℃，PETCO257mmHg，HR83次/min，考虑CO2蓄积处理不佳及手术操作刺激甲状腺激素释放因素，再次检查麻醉机各环节、钠石灰罐发热予以更换、调整呼吸参数，更换呼吸机管路，停用七氟醚，改用丙泊酚注射液以250～350mg/h泵注。去掉患者下肢覆盖的棉被，给予冷盐水擦拭皮肤行物理降温。体温及PETCO2持续升高，20：20 T 39.3℃，PETCO2 58mmHg，HR84次/min，NBP降至84/39mmHg。立即予去甲肾上腺素泵注维持循环。
行足背动脉血气分析时，发现患者双下肢强直痉挛，立刻检查双上肢同样的强直痉挛，高度怀疑MH，立即停止手术，更换呼吸管路，持续高流量给氧过度通气。启动应急预案，通知麻醉科主任及手术室护士长，上报院领导及院总值班室。行有创动脉连续监测，股静脉穿刺置管，开放两路外周静脉。在胃、膀胱注入冰盐水，膀胱置入三腔导尿管大量冰盐水灌洗，置入胃管大量冰盐水灌洗，腋窝、腘窝、腹股沟给予冰块贴身降温，静脉输入20℃林格氏液给予冰毯加冰帽加强降温。静注罗库溴铵50mg。急查生化36项、心肌酶谱、心梗三项、血常规、弥散性血管内凝血（DIC）系列。
急请重症监护病房（ICU）和内分泌科入手术室协助抢救。给予静脉滴注乌司他丁20U，二丁酰环磷腺甘钙40mg。另外给予地塞米松10mg，甲泼尼龙40mg，氢化可的松200mg静脉推注。积极联系丹曲林，未果。20：35患者的温度升到40.1℃，PETCO2 80mmHg，HR95次/min，NBP93/39mmHg。静脉继续泵注去甲肾上腺素维持血压，静脉滴注5%碳酸氢钠250mL以降低血钾、碱化尿液，静脉注射20mg速尿。
20：50患者体温在各种强效降温措施情况下仍达40.7℃，PETCO2 78mmHg，HR110次/min，NBP降至68/34mmHg。调整去甲肾上腺素泵注速度。继续上述各项降温措施，之后患者体温逐渐降低，PETCO2降低趋于正常，内环境逐渐好转。21：16 T 40.1℃，PETCO2 75mmHg，HR120次/min，NBP104/47mmHg。21：35 T 39.4℃，PETCO2 55mmHg，HR100次/min，NBP118/49mmHg。22：22由于大量膀胱灌洗和胃内冰盐水灌洗，检测肛温和鼻咽部温度已不准确，后背体表温度39.0℃；PETCO2 55mmHg，HR100次/min，NBP118/49mmHg。
