各种筛查方法的检出率根据文献报道,各种不同筛查方法的检出率见下表:筛查人群及如何选择筛查项目当孕妇年龄超过三十五岁后,染色体异常婴儿出生的几率大大升高,因此卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中规定中孕期母血清学产前筛查适用于年龄在 35 岁以下的中孕期孕妇进行筛查。...
各种筛查方法的检出率根据文献报道,各种不同筛查方法的检出率见下表:筛查人群及如何选择筛查项目当孕妇年龄超过三十五岁后,染色体异常婴儿出生的几率大大升高,因此卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中规定中孕期母血清学产前筛查适用于年龄在 35 岁以下的中孕期孕妇进行筛查。...
血清学产前筛查是抽取孕妇外周血检测特异性的血清学标记物,结合孕妇孕周、年龄、体重等因素,针对胎儿染色体非整倍体异常进行的风险评估。其目标疾病为 21 三体综合征、18 三体综合征、开放性神经管畸形。血清学筛查以价格低廉、检测方便目前仍广泛应用于临床当中。常用的血清学筛查为早孕期筛查、中孕期筛查和早中孕联合筛查。...
但是 NIPT 这项技术也有它的局限性:♢ 目前不能检测易位导致的染色体异常;♢ 不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征;♢ 不能检测基因遗传疾病;♢ 不能筛查开放性神经管缺陷;♢ 不能预测晚期妊娠并发症;♢ 如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。需要明确的是,无创产前基因检测属于筛查范畴,而产前诊断属于诊断范畴,NIPT 仍然无法替代产前诊断。...
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