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工商注册信息已核实!参考报价: | 面议 | 型号: | 十七项遗传性耳聋基因检测服务 |
品牌: | 阅微基因 | 产地: | 北京 |
关注度: | 45 | 信息完整度: | |
样本: | 典型用户: | 暂无 |
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2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾者高达2780万,占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 %的耳聋属于遗传性耳聋,其中,以常染色体隐性的遗传方式最为常见,占遗传性耳聋的70%~80%。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%,因此耳聋发病率一直居高不下。耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者,还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋,为患者今后的生活提供指导。[1-2]
适应领域
新生儿耳聋基因筛查
耳聋患者病因排查、遗传咨询和婚育指导
有耳聋家族史的听力正常人群的用药指导、生活注意事项和婚育指导
胎儿耳聋基因产前检测
预测人工耳蜗植入的疗效
检测平台:多重荧光PCR扩增和毛细管电泳检测
通过荧光标记的等位基因特异性PCR扩增,结合毛细管电泳的方法,对遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3)和药物性耳聋基因(mt12S)进行分型检测,并提供专业软件进行结果分析。
检测位点
检测结果
正常样本检测结果
GJB2 235 delG,512 insAACG双杂合突变样本检测结果
※参考文献 :
1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77(12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.
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注:该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案,不可用于临床诊断或治疗等相关用途