脆性X综合征检测脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是最常见的遗传性智力障碍疾病，发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因的(C......
Y染色体微缺失检测根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中因男性因素引起的约占50%，在已知导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y......
脊髓性肌萎缩症检测脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主......
无创产前染色体数目异常检测每20分钟就有1例唐氏患儿出生通过产前基因检测，可以及早发现携带问题基因的患儿安全 只需抽取孕妇10......
肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia)，是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征......
脊髓小脑共济失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），又称脊髓小脑萎缩症（Spinocer......
叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。叶酸缺乏会导致胎儿神经管缺陷、唇腭裂、先天性心脏病和唐氏综合征等出生缺陷，孕妇自身也会出现妊娠高血压、先兆子痫、早产、习惯性......
染色体非整倍体检测染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一，临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。染色体非......
遗传优生基因检测叶酸是人体主要的甲基供体来源，是机体细胞生长和繁殖所必需的营养素。叶酸代谢广泛参与人体生命活动，对遗传优生和人体健康具有重要作用。叶酸补充不足或......
脆性X综合征检测 The FMR1 CGG Repeat Test脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是最常见的遗传性智力障碍疾病，发......
2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者高达2780万，占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人，并以每年3万......
染色体非整倍体检测检测意义 染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一，临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y......
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