在Sanger测序中，时有在开始读取的区域中无法获得峰波形，或者出现读取错误的情况。这是由于填充在毛细管中的电泳介质 (聚合物) 有无法正确检测，分离短DNA的情况。此实验是使用 DS3000 Compact CE Sequencer，提高了开始读取区域的数据质量1的示例。为了改善， 使用了加尾引物

富含鸟嘌呤 (G) 与胞嘧啶 (C) 的序列 (GC-rich序列) 通常多出现在转录调控区域等的基因 组上功能重要的位置。在GC-rich序列中，时有发生聚合酶的延伸反应被阻碍，而在PCR与循 环测序反应中，导致无法获得目标产物的情况。可以考虑到的原因是由于鸟嘌呤-胞嘧啶形成 比腺嘌呤-胸腺嘧啶更

DS3000 Compact CE Sequencer(DS3000)已添加新功能。 使用新型DS3000，可以单 独设定用于分析的荧光染料和Size Standard Protocol，并可以使用更多种试剂盒。 为了验 证新功能，使用旧型DS3000不支持的的荧光染料组合，实施SNaPshotTM

GlobalFilerTM Express PCR Amplification Kit (Applied BiosystemsTM)是常用于DNA分 析的试剂包之一，可通过单一/多重PCR扩增包括European Standard Set和CODIS (Combined DNA Index Syst

在下一代测序分析中检测出的基因组上的突变（以下简称NGS），由于分析的简便性，通过Sanger测序可以检测出来（参考文献（1）。在此，介绍用 DS3000 Compact CE Sequencer以下简称DS3000）、进行NGS变体分析的实例。最初，通过从人类结肠癌细胞株（HCT116）中提取的基

低频突变是指在一小部分细胞群中发现的突变。 低频突变可能导致癌症的发生，因此在癌症研究领域中极其有用。 低频突变的信号存在于样品中占多数的野生型DNA的信号中，因此检测低频突变需要特别高的灵敏度和准确度。 通常，使用毛细管测序仪的Sanger 程序，难以检测频率低于25%的突变。在此，介绍通过使用D

在组成DNA的4个碱基中，胞嘧啶的5位碳原子可以通过甲基转移酶的作用甲基化。 胞嘧啶的甲基化对基因组功能的调控等基因组的各种事件起重要的作用，被视为遗传学上代表性标记。所甲基化的胞嘧啶以单碱基为单位而分析的方法中有亚硫酸氢盐测序分析。 亚硫酸氢盐测序分析中，将从样品中提取的基因组DNA用亚硫酸氢盐处

细胞株的误识别或污染，将对实验结果有很大的影响。 因此，推荐定期实施细胞株鉴定(Cell Line Authentication: CLA)，并确认无外来细胞的混入或置换。 在CLA中，广泛使用对STR(Short Tandem Repeat)进行分析的方法。 STR是散布在基因组中的以2-7个碱基

紧凑型毛细管电泳测序仪DS3000是将带负电荷的DNA分子注入到毛细管中，通过阳极与DNA溶液之间产生电位差的方式进行测定。此时，加载的电压（以下统称样品注入时电压）以及电压加载的时间（以下统称为样品注入的时间），对测定注入的DNA量或检测的峰值有很大的影响。因此，如果这些样品注入时的条件不正确，可