畸形性骨炎的病因学及病理改变
病因学
畸形性骨炎确切的病因未明。有资料显示，患者HLA-DQW1频率较高；15%～30%有家族史，较普通人群发病率高7倍，且家族史阳性患者发病较早而病情较重；有资料提示，本病可能与某些病毒感染相关，已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物，根据包涵体的形状似为副黏病毒家族；在体外研究中发现，此病毒可与感染细胞融合，并形成多核巨细胞；IL-6可调节此过程，但尚未分离得到完整的病毒体。间接免疫荧光和免疫过氧化酶染色又证明细胞核和胞质内有麻疹病毒抗原和呼吸道合胞病毒抗原。临床研究发现，在患者的皮肤有异常胶原；有的患者伴有视网膜血管纹样变(retinal angioid streaks)、弹性假黄瘤及血管钙化，提示可能与胶原代谢有关。目前有以下几种学说。
1.病毒感染 人们用电子显微镜发现，在病变部位破骨细胞的胞质和胞核中有副黏病毒家族中的RNA病毒核壳体存在，推测副黏病毒感染可能与本病有关。然而，随后人们在骨巨细胞肿瘤和骨石化症的成骨细胞中也发现了类似的结构。另外一些研究发现，麻疹病毒和犬瘟热病毒感染也可能与本病有关。病毒感染与畸形性骨炎的关系至今未得到进一步的肯定和动物模型的验证。
2.遗传 15%～30%的病人有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。
病理改变
Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并在病变骨内慢慢扩展所致，故建议本病称为破骨细胞炎。早期病变因破骨细胞的骨吸收作用而出现骨小梁稀疏和骨皮质变薄，随即破骨细胞数目开始减少，成骨细胞相应增多，骨皮质及骨小梁均为松质骨所取代，最后无论是皮质骨还是松质骨均呈杂乱无章的镶嵌结构。这一病理过程的各阶段并无截然分界，即使是同一患者同一部位也可同时存在溶骨与成骨的表现。
畸形性骨炎的病变可为一处或多处，并可同时伴发肿瘤，其中以骨肉瘤为多见，有人认为实际上是畸形性骨炎恶变所致。
