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一例下颌骨颏部畸形性骨炎病例分析

2022.3.15

畸形性骨炎（osteitis deformans）又称变形性骨炎、“Paget病”，英国医师Paget于1876年首次报告，是一种由于骨质异常增生和骨质吸收改造之间的障碍所引起的少见疾病。本病常多骨受累，以股骨、胫骨、骨盆、腰椎、颅骨多见，颌骨发生症状者罕见。畸形性骨炎在欧美国家发病率较高，是仅次于骨质疏松的第二大骨性疾病，但在我国发病率低，临床及影像医生不熟悉，容易误诊为其他疾病。现报告下颌骨颏部畸形性骨炎1例。

1病例摘要

患者男性，14岁，因“右侧颏部肿物1年”为主诉入院，患者于1年前偶然发现右侧颏部有一肿物，初如“米粒”大小，质地硬，不活动，界限不清，无疼痛不影响生活，自发现肿物至今，该肿物缓慢生长，现有“小拇指甲”大小，质地硬，不活动，界限不清，无疼痛不影响生活。患者自患病以来，精神状态良好，体力情况良好，食欲食量良好，睡眠情况良好，二便正常，否认有家族遗传病史。为进一步诊治就医，在门诊拟诊断为“右侧颏部肿物”收入院。

入院查体：体温36.2℃；心跳72次/min；呼吸20次/min；血压120/80mmHg（1mmHg=0.133kPa）。左、右面部基本对称，面上、中、下比例基本协调，开口度及开口型正常，关节无弹响。右侧颏部有一1 cm×1 cm大小的骨性隆起，质地硬，不活动，界限不清，扪诊无痛（见图1）。

图1 患者术前

口内检查：口腔卫生一般，黏膜颜色正常，全口牙列无缺失无龋坏。右侧颌下有一枚0.5 cm×1 cm大小的淋巴结，质地柔软，活动度好，界限清晰，扪诊无痛。扁桃体未见肿大。实验室检查：血、尿常规正常，血清白蛋白、球蛋白正常，血清碱性磷酸酶（ALP）462U/L（正常为42～98U/L）。

影像学检查，曲面断层示：下颌骨形态正常，无明显骨反应线，无虫蚀状及毛玻璃样结果改变。初步诊断为：右颏部肿物。入院常规检查无明显手术禁忌症，局麻下行“颏部肿物切除术”，于颏下平行于下颌骨下缘切开皮肤、皮下组织、骨膜，暴露骨面，发现右颏部肿物为骨样组织，质地硬，骨凿及咬骨钳去除病变组织，骨锉平整锐利边缘，分层缝合骨膜、皮下组织及皮肤，加压包扎。切除物送病理，病理回报：畸形性骨炎（见图2）。结合病理临床诊断为：畸形性骨炎。

图2 骨板和小梁的镶嵌构象

2讨论

多数学者认为，畸形性骨炎是一种原因未明的、可能为先天性骨代谢异常所致的局限性骨再生紊乱病。也有学者认为，可能是慢性病毒感染，畸形性骨炎患者的破骨细胞前体有持续的麻疹病毒感染。此外，有学者就其明显的区域性发病及受累家族中有多个成员患病认为与遗传因素有关，是常染色体显性遗传病。

本病的特征是患骨的骨化和吸收改建两个过程同时存在，但前者远远超过后者。因此，不典型的骨质大量堆积。病变早期，这种未经塑型改建的骨质增多，但骨质松软而脆弱，使骨骼不能适应正常的负荷而发生严重的畸形。后期，病变部有钙质沉着，病变的硬度增加。此病常为脊柱、颅骨、股骨、胫骨、腓骨及盆骨，多数是几处骨骼同时发生，甚至呈全身泛发性。少数病例为单一骨骼发病。患者多数常无症状，呈隐匿起病。临床表现为局限性骨骼变形及骨痛、病理性骨折以及由于骨质过度压迫第8对脑神经而致耳聋。

本病多发生于中年以后，90%患者在40岁以上，男性多于女性，男女之比为2：1，约1%患者可发生肉瘤。40岁以上发生肉瘤者约1/5患畸形性骨炎。患者血钙、血磷均在正常值范围，不少病例血浆中的碱性磷酸酶含量明显增加。X射线检查显示，早期骨结构的变化主要为吸收破坏，以后可呈囊状或蜂窝状骨吸收。肉眼所见：各部位的骨骼可呈特殊的畸形。下肢或颅骨最先变形，股骨外弯，胫骨前凸，因此，下肢骨呈弓形。颅骨内外板层次不清，增厚，颜面骨也膨大，临床上呈特有的“骨性狮容”。脊柱胸段呈背侧弯凸（驼背），腰段常呈前凸畸形。

骨膜下由于有大量骨质堆积而变肥厚，表面粗糙不规则，髓腔逐渐被堆积的骨质侵占而变窄，且呈纤维化。病程早期，增生的骨质松、脆、软，可用刀切入，但晚期则因钙质沉着而变硬。少数病例的患骨，呈囊性多孔状结构。镜下所见：主要病变为异常性骨质增生。过多的破骨细胞过度活跃引起高速骨溶解，并导致成骨细胞增多和不规则的新骨形成，由于骨质新生过程远远超过骨质陷窝性吸收过程，因而新旧骨质互相错综堆积，骨板或骨小梁形成特有的“镶嵌构象”（mosaicpattern）——骨髓纤维化，骨结构破坏，骨厚度和层数增加，骨基质矿化且不能修复，其中可见不规则的结合线。病程中期在骨板或骨小梁之间仍见骨髓组织，后来则逐渐为新生的血管及增殖的纤维组织所取代。此时，镜下很难区分正常的骨皮质或海绵质的层次。有时在某些区域可见为数不少的破骨细胞，但其附近的骨板或骨小梁并没有吸收、改建的现象。有些地区出现成骨细胞，常贴近已经变形肥大的骨小梁边缘。

目前，该病在治疗上尚无特效疗法，多倾向于应用磷酸盐及降钙素。磷酸盐可以抑制增高的骨转换率，降低碱性磷酸酶的水平。磷酸盐可以抑制增高的骨转换率，降低碱性磷酸酶水平。临床实验证实连续6个月口服阿仑磷酸钠80mg/d疗效确切，餐前大量开水送服的目的是减少食道损害。降钙素的作用是抑制骨吸收，与磷酸盐结合使用有确切疗效。

最新研究认为骨保护素（Osteoprotegerin）可以抑制破骨细胞分化因子（RANKL），起到破骨细胞分化因子抑制剂（anti-RANKL）作用，从而阻止激活破骨细胞，调控骨重建，对青少年畸形性骨炎的治疗有一定疗效。有报道对于Paget病恶变的可能性根据病情的轻重从1%～10%不等。所以一旦确诊为Paget病，必须定期复查。早期给药有助于感染、心血管病、皮肤病等合并症状的发生。

本例半年复发则可能与以下因素相关：1）病灶区范围大、难以切尽，细菌未能完全消灭；2）患者未能坚持服药。发生于颌骨的Paget病难以根治，远期效果不乐观。

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