FDA：新网络工具助力罕见病研究
你可能会认为，罕见病在美国3.2亿人中，只占很少的一部分。但是这只是针对一种罕见病。实际上，我们现在确定的罕见病大约有7000种。如果你把这些罕见病影响的人群叠加起来，大概有3200万-差不多每十个美国人中就有一个患有罕见病。然而，不幸的是，尽管在一些方面我们已经取得了进步，但是很多人还是不能得到FDA批准的药物来治疗自己的疾病，或者帮助他们延缓自己的病情。
这就是为什么对于FDA支持一种令人激动的新的研究工作，这种工具可以用于帮助研究人员进行罕见病的研究而感到高兴。这个工具是一个具有关于疾病“自然史”的数据库。
“自然史”是一个术语，用来描述在没有治疗的情况下，疾病是怎么进展的。因为疾病会不同程度的影响不同的人，科学家必需研究疾病的很多种情况，以获得其自然史的彻底的理解。良好的自然史研究可以产生以下重要的信息：
生物标志物，人口统计，遗传，环境，与过程和疾病的阶段相关联的变量；
具有不同特征和疾病作用的患者亚群的鉴定；
从患者的角度来看，从哪些方面进行的治疗是最后总要的；
如何量化这些方面，以使他们可以作为临床实验有用的检测结果。
但是，当涉及到罕见病的时候，对于其自然史的理解通常是不充分的，因为根本就没有足够的病例可以用来观察和研究。知识的缺乏限制了研究人员研究罕见病和发展新的治疗方式的能力。自然史的知识对于研发更多的有效的临床试验设计是必须的。同时，他也能减少药物研发的时间和成本，并且有可能对临床发展计划做出预测。
最近，全国罕见病组织（NORD），已经与患有已知的Von Hippel Lindau病的罕见病的代表结成了团队。这种罕见病是一种具有很多衰弱症状，并且也容易发展成良性或者恶性肿瘤的疾病。Von Hippel Lindau和NORD已经开发了一种在线工具，其可以让具有罕见病的人们将自己的患病的经历输入，例如症状的进展信息，并每隔一个时间间隔，将自己的最新进展添加进去。
此工具正在帮助研究人员编制关于Von Hippel Lindau病的宝贵的自然史。而更令人振奋的是，这个工具是通用的。如果它能够有效的帮助研究人员更好的理解Von Hippel Lindau病，那么它也可以用于其他罕见病的研究。
重要的是，这个在线工具是直接由病人，病人组织，研究人员，FDA和其他国家药品监督管理结构一起使用的。
自然史工具具有如下这些重要的作用：
他提供对安全和个人隐私的保护，同时使有用的价值对于研究人员或者药物研发人员开发，这些人可以利用这些信息用于罕见病新疗法的研发；
它可以让患者或者专业的医护人员使用；
它可以确保文本和在线工具的数据是准确的。
FDA正在致力于与病人倡导者及其他组织合作，支持罕见病的自然史的研究。FDA鼓励使用自然历史数据收集工具来描述很多罕见病的自然史。这让我们深深的感受到了希望，并且我们希望可以据此制定罕见病的新疗法的新的批准步骤。
