软骨毛发发育不良综合征的诊断检查
实验室检查:并发细菌感染时，外周血白细胞可显著增高，某些患者(体液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。
其他辅助检查:
1.X 线骨片特点
(1)长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。
(2)干骺端囊样透亮区深达骨干，骨骺因干骺端畸变而相应变形。
(3)掌跖骨及指趾骨明显缩短，干骺端呈杯口形，相邻骨骺呈轻度圆锥形。
(4)腓骨远端较胫骨显著延长。
(5)脊柱可有轻度侧弯，腰段前凸。
(6)部分可见骨骺提前愈合。
(7)颅骨正常。
2.X 线胸片特点 可见胸腺形成低下。
诊断:凡符合本病征的临床及X 线特征即可诊断。
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