关于小儿锁骨颅骨发育不全综合征的检查介绍
1.X线检查
锁骨表现有：①肩峰端消失；②近、远端有、中间消失；③完全消失；④不全性消失，以右侧为主。
第二掌骨是个信号，双手或单手第二掌骨多一个骨骺，且指骨与掌骨相等（正常人指骨比掌骨长5~7cm），末节手指化骨成骨不全。
其他骨骼主要表现为中线骨骼的发育欠缺，如耻骨联合化骨不全、椎弓缺陷、永存的额缝或颅骨中线的缺陷、腭裂和下颌骨中线缺陷等。长骨可见股骨头缺损，耻骨可如细线样。此外四肢骨亦有髋内翻及膝内翻，指趾骨发育短小等现象。
2.脑电图检查
有癫痫者可出现异常脑波。
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