三例变异型Dandy-Walker综合征病例分析
病例一：女，58岁，因外伤致头痛3 h入院。头部CT示：小脑脑沟增宽，第四脑室扩大，枕大池扩大并与第四脑室相通。头部MRI示：小脑蚓部细小，第四脑室增大与枕大池相连（图1）。
病例二：男，26岁，因外伤致一过性意识障碍2 d入院。头部CT示：脑室系统扩大。头部MR示：小脑蚓部较小，第四脑室扩大，枕大池与第四脑室相通，第三脑室及双侧脑室亦有扩大。
病例三：男，40岁，因突发头痛伴恶心呕吐2 h入院。头部CT示：枕大池明显扩大。头部MRI示：脑室系统形态大小正常，小脑蚓部细小，第四脑室增大与枕大池相连。
讨论
Dandy-Walker综合征又称Dandy-Walker囊肿、Dandy-Walker畸形，或第四脑室中、侧孔先天性闭锁。该病最早于1914年由Dandy首次报道，为罕见的先天性疾病，但对变异型Dandy-Walker综合征的国内外文献报道比较少。
目前，其病因尚不明确，学说众多，但小脑蚓部以及第四脑室发育异常被认为是该病主要原因。总结近年来国内外最新研究成果，均提示该病与3、9、13号染色体异常有关，具体的分子基础还有待深入研究。根据影像学表现将Dandy-Walker综合征分为2型：①典型Dandy-Walker综合征，有三个特征，即小脑蚓部部分或全部发育不良，第四脑室背侧与枕大池相通，枕大池极度扩张伴有横窦、窦汇、小脑幕上移；②变异型Dandy-Walker综合征，第四脑室上部及小脑上蚓部相对正常，下蚓部发育不全，脑积水发生较典型少，程度较轻。
该病可合并胼胝体发育不全等脑发育异常及其它系统的畸形，包括并指（趾）、多指（趾）、Klipper-feil综合征和Walker-Warburg综合征。典型性Dandy-Walker综合征表现为：①小于1岁患儿，体型巨大，常常必须剖宫产；②精神运动迟缓以及颅内压增高症状；③智力发育迟缓；④常伴有中枢神经系统的异常，最常见的是胼胝体的发育不全；⑤可伴有非中枢神经系统的异常，心脏缺陷较为常见。
变异型Dandy-Walker综合征诊断率较低，其原因可能是患者有蚓部的缺失及不同程度的脑积水、第四脑室扩大，但表现精神、运动、智力发育不全的症状比较少，多只出现轻度脑积水的症状。
本组3例患者在外伤或脑出血前均诉平时易头晕、乏力，休息后可以缓解。患者病因治愈后，未行手术治疗，体格检查未发现任何神经阳性体征，无脑及其它脏器的发育异常。因为不像典型Dandy-Walker综合征一样有明显表现，并受我国经济发展水平限制，Dandy-Walker综合征患者多在伴有头部的其它疾病时，影像学检查才发现，故发现较晚；并且由于原发病的存在，或多或少地分散了医师的注意方向，从而影响了该病的诊断率。
目前Dandy-Walker综合征主要以手术治疗为主，主要的方法是脑室-腹腔分流术、囊肿-腹腔分流术以及两者共同应用，也有采用囊肿切除并后颅窝减压术。国内有专门针对变异型Dandy-Walker综合征行脑室-腹腔分流术的报道，近期病情有一定程度改善，但远期效果欠佳。对于症状不典型的变异型Dandy-Walker综合征是否应行手术治疗，以及应优先行何种分流术，国内外仍存在争论，但国内倾向于行囊肿-腹腔分流术。
