关于小儿锁骨颅骨发育不全综合征的鉴别诊断介绍
有时仍需与以下疾病相鉴别：
1.佝偻病
佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟,锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。
2.软骨发育不全
为全身对称性软骨发育障碍，骨骼纵向生长缓慢，而横向生长正常，故管状骨粗短，患儿身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
3.克汀病
虽也显示为颅骨发育滞迟，颅缝增宽，并见缝间骨，但无锁骨、坐骨、耻骨的缺损及骨化中心延迟等。患儿明显智力低下。
4.成骨不全
由于膜内化骨作用低下，有时也见囟门及颅缝闭合延迟、缝间骨等，但其主要表现为骨脆易折及骨痂形成过盛，有时伴有不同程度蓝巩膜，听力障碍等。
5.黏多糖病Ⅰ型
后者头颅亦可为舟状，但大多数病例蝶鞍增大，没有明显的骨质侵蚀征象；说明蝶鞍增大主要由于蝶骨畸形引起。前额突出，两眼分离过远，下颌骨发育不良，但角部增大。长骨干骺端宽，肋骨呈飘带状，脊骨往往向后突。
6.其他
与外伤有关的锁骨部分缺如畸形等。此种情况经询问病史将不难发现。
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