遗传性压力易感性周围神经病的病理生理及诊断检查
病理生理
PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功能尚不清楚。
本病突出的病理改变为周围神经髓鞘明显增厚，直径可达20～30μm，板层数目增至500 层，形成类似腊肠样结构。255 的粗有髓纤维其轴突与外径比例下降约30%。神经纤维的密度和总数不变，有时可见薄髓鞘纤维。轴突和施万细胞多无明显异常。
诊断检查
诊断：本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
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