完全型Kartagener综合征的CT表现分析
Kartagener综合征是临床上一种罕见的常染色体隐性遗传相关性疾病，是原发性纤毛运动障碍的一个亚型，表现为副鼻窦炎、全内脏反位和支气管扩张三联征。Kartagener综合征根据有无副鼻窦炎分完全型和不完全型，三联征的称为完全型，没有副鼻窦炎只有二联征的称不完全型。完全型Kartagener综合征发病率极低，笔者收集3例并复习相关文献，总结CT影像表现，提高对该病的认知。
1.资料与方法
1.1一般资料
收集2001年1月～2017年1月经临床及影像证实的完全型Kartagener综合征3例，男1例，女2例，年龄分别为17、35、65岁。临床以咳嗽、咳痰来就诊，其中2例伴咳血，1例伴有鼻塞流涕，发热。
1.2检查方法
采用GE BRIGHTSPEED ELITE 16层螺旋CT扫描仪，副鼻窦扫描范围上牙槽至额窦上方层面，120kV，205mA，层厚、层间距1.3mm，分别采用软组织窗、骨窗重建;胸部CT扫描范围从肺尖到肺底，120kV，90～150mA，层厚、层间距2.5mm，分别软组织窗和肺窗重建;上腹部CT上至膈面下至肾下缘，130kV，100～210mA，层厚、层间距3.75mm，软组织窗重建。
2.结果
本组3例均符合完全型Kartagener综合征诊断标准，即具有典型的内脏反位、副鼻窦炎、支扩管扩张三联征。
2.1副鼻窦CT表现
3例表现为不同程度的副鼻窦炎症，以两侧上颌窦、筛窦炎性病变为著，副鼻窦窦腔内见软组织密度影，部分窦腔闭塞被炎性渗出填充，两侧上颌窦环壁粘膜明显增厚（图1）。副鼻窦各窦腔骨质未见破坏。
2.2上腹部及胸部CT表现
CT定位片见主动脉弓、心影、两肺、胃泡呈镜面右位心改变（图2）。横断位纵膈窗见心脏、主动脉及肺动脉大血管、两肺、胃、肝、脾呈内脏全反位，胃及脾、主动脉弓、胸主动脉、左心室均位于右侧，上腔静脉、右心房、肝位于左侧（图3a，3b）。肺窗上见两肺支气管扩张，表现为局部支气管管径增宽，管壁增厚，呈囊状、圈环状、管状、轨道状扩张（图4a～4e），部分囊圈状扩张支气管堆积呈蜂窝状改变（图4e），扩张支气管内见小液平面（图4d），肺内支气管扩张以下叶为著。两肺另见散在感染灶（图4a～4d），表现为小斑片状高密度影，边缘模糊不清，炎症以围绕扩张支气管周围为多见。两肺透亮度不均（图4a），部分肺组织肺气肿改变明显。
图1a，1b两侧上颌窦见炎性病变，粘膜明显增厚，呈环形软组织密度影，窦腔部分闭塞，窦腔骨质未见破坏。筛窦、蝶窦均见不规则软组织密度影；图2CT定位片心影、主动脉弓、胃泡呈镜面右位心改变；图3a主动脉弓位于右侧，上腔静脉位于左侧图3b肝脏位于左侧腹腔，胃及脾脏位于右侧腹腔；图4a两肺局部支气管条柱状扩张，两肺散在见小斑片状炎性灶，同时看到右位主动脉弓、局部肺组织的肺气肿改变；图4b两肺散在的斑点状炎性灶，扩张支气管呈圈环状改变；图4c扩张支气管管壁明显增厚，并呈条柱状扩张；图4d囊状、圈环状支气管扩张班周围斑片状感染，部分囊圈状扩张支气管内见小液平面；图4e多发扩张支气管呈蜂窝状
3.讨论
3.1遗传学和临床相关基础
Siewert在1904年第一次公开报道了支气管扩张、内脏反位、慢性副鼻窦炎的三联征。1933年，Kartagener首次提出此三联征是一种先天性综合征，后以Kartagener综合征命名。后来的研究认为Kartagener综合征是原发性纤毛运动障碍的其中一个亚型。Goren发现约50%的原发性纤毛运动障碍伴有内脏反位，即Kartagener综合征。有不同报道发现患者基因改变定位在染色体的16p12.1～12.2和15q13.1～15.1、19q13.3-qter和19q21～p13，基因丝动力蛋白中间链编码突变引起纤毛结构异常、纤毛先天性减少，减少纤毛摆动频率，导致纤毛的粘液清除功能障碍。
有文献认为在胚胎早期上皮纤毛运动障碍引发内脏不能顺利完成移位，形成内脏反位。哺乳动物的纤毛主要分布区域是在呼吸道和生殖道中，所以患者纤毛运动的障碍，运动、清除功能的降低，导致副鼻窦、呼吸道粘液清除率下降，致病菌滞留，分泌物积聚、刺激，导致反复的副鼻窦炎、支气管扩张、肺部感染。同时部分患者因为耳蜗管、生殖道纤毛功能障碍引发耳聋和卵子不能排出，精子尾部不能摆动等不孕症。
3.2完全型Kartagener综合征的CT影像表现
综合本组3例和文献报道在CT影像上完全型Kartagener综合征表现为副鼻窦窦腔内的炎性渗出，粘膜广泛的增厚，鼻腔、鼻甲软组织息肉的增生，两肺在支气管扩张的基础上，多发的感染灶和肺气肿，同时在胸部、上腹部CT上心脏、大血管、肺、肝、胃、脾全内脏的反位。
完全型Kartagener综合征的支气管扩张在CT上比较有特点，表现为增厚支气管圈环状、条柱状扩张并伴有扩张支气管内小液平面。本组有2例出现部分小液平面改变，笔者推测和纤毛运动障碍、粘液清除率下降、感染分泌物的堆积有关。也有文献报道，Kartagener综合征肺部表现以弥漫性细支气管炎为主。在三联征中以胸部CT的影像检查发现支气管扩张伴有镜面右位心、全内脏反位最有提示价值，这时追踪患者副鼻窦的症状和影像表现，能明确Kartagener综合征的分型。同时完全型Kartagener综合征的影像检查有利于临床的对症治疗。本综合症内脏反位一般临床不予干预，主要针对副鼻窦、呼吸道的感染、支气管扩张进行抗炎、祛痰、副鼻窦冲洗引流等治疗。综上所述，完全型Kartagener综合征的CT影像学表现有助于三联征的明确诊断，同时对于指导临床治疗也有着重要帮助。
