脊髓脊膜膨出的发病机制及病理生理
脊柱裂脊髓脊膜膨出基因学研究目前主要处在动物实验阶段，通过用类维生素A饲养怀孕大鼠，获得其孕15．5 d、17．5 d、19．5 d胚胎，用蛋白印迹和免疫组织化学检测Eed、Rnf2、Su212和H3k27me3蛋白表达及多梳组蛋白(polycomb group protein)在类维生素A组和控制对照组表达差异，结果提示多梳组蛋白可能参与了脊柱裂脊髓脊膜膨出的发病。Cossais等对SOXl0结构在小鸡神经管形成的功能分析结果提示SOXl0结构参与了脊髓的发育，可能与脊柱裂脊髓脊膜膨出有关；虽然类似的动物实验较多，但脊柱裂脊髓脊膜膨出人类基因检测的研究相对较少，其发病基因争议颇大。Isik等报道通过对脊柱裂脊髓脊膜膨出合并肛门直肠畸形，骶骨畸形的CmTanino综合征患儿基因检测发现染色体7(7p36)同源基因HIxB9为脊柱裂脊髓脊膜膨出主要致病基因。
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