染色体畸变综合征概述（一）
色体病（chromosomal disease)或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome)是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。
一、染色体畸变综合征的概念。
染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
二、染色体异常发生的频率
综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。
不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2－4)。
普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2－5。
表2－3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果
染色体异常类型 | 异常人数 | ％ | 近似发病率 |
性染色体－男性 | 98 | 0.260 | 1/400 |
47，XXY | 35 | 0.093 | 1/1 000 |
47，XYY | 35 | 0.093 | 1/1 000 |
其它 | 28 | 0.074 | 1/1 300 |
性染色体－女性 | 29 | 0.151 | 1/700 |
45，X | 2 | 0.010 | 1/10 000 |
47，XXX | 20 | 0.014 | 1/1 000 |
其它 | 7 | 0.037 | 1/3 000 |
常染色体三体性 | 82 | 0.144 | 1/700 |
＋D | 3 | 0.005 | /20 000 |
+ E | 7 | 0.120 | 1/8 000 |
+ G | 71 | 0.125 | 1/800 |
其它 | 1 | 0.002 | 1/50 000 |
平衡的结构重排 | 110 | 0.193 | 1/500 |
不平衡结构重排 | 34 | 0.597 | 1/2 000 |
总计 | 353 | 0.620 | 1/160 |
表2－4 我国新生儿染色体异常人数的估算
异常类型 | 异常频率％ | 外推值（名／年) |
性染色体异常 | 0.223 | 46138 |
常染色体数目异常 | 0.144 | 29793 |
染色体结构重排 | ||
平衡的 | 0.193 | 39793 |
不平衡的 | 0.060 | 12414 |
总计 | 0.620 | 128276 |
(按1981年出生人口外推计算)
表2－5 四川省普通人群中染色体病的患病率
| 病名 | 患病率 |
| 21－三体性 | 0.14 |
| 其它常染色体病 | 0.02 |
| 先天性卵巢发育不全 | 0.07 |
| 先天性睾丸发育不全 | 0.07 |
| 其它染色体异常 | 0.015 |
| 总计 | 0.315 |
*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低
三、常染色体异常综合证
（一)三体综合征
1．先天愚型 先天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome)。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号)，故此病又称为21三体综合征。 Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。
