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关于多发性羧化酶缺乏症的简介

2023.6.01

  多发性羧化酶缺乏症,新生儿若患有该疾病时,则无法回收利用体内生物素或再利用羧化酶更新衍生的内生性生物素的能力,造成新生儿体内代谢活动的异常。新生儿缺乏生物素酵素活性会表现不同的症状,婴儿出生时会常常没有症状,造成不易直接从临床观察进行诊断。

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