分析测试百科网 > 行业资讯 > 技术原理

一例面部多发性脂囊瘤病例报告

2022.3.15

病例报告

患者，男，70岁。因双侧颧区出现暗斑，无临床症状（图1）来院就诊。2年来，病灶逐渐扩大，体检发现病灶发黄到接近肤色，囊性肿块，质软，可移动，大小10 mm-20 mm，无凹陷。患者无类似疾病家族史，无其他皮肤病。指甲、牙齿和头发均处于正常状态。常规实验室检查结果均正常。

图1：

行局麻切除。（图2）病灶送至组织病理学检查。（图3A-B）样本经苏木精和伊红染色后在100x镜下观察，组织病理切片显示轻度角化过度。多个囊肿衬以复层鳞状上皮，可观察到颗粒层。囊肿内腔充满叠层角蛋白，一些囊肿出现局灶性溃疡。邻近组织显示皮肤附件、急慢性炎症细胞和大量异物巨细胞。真皮层观察到少量噬黑素细胞。无证据表明肉芽肿或恶性肿瘤。（图4）

图2：
图3：
图4：

讨论

多发性脂囊瘤是一种罕见的遗传性疾病，其特征为多发性，无临床症状，大小不一的真皮囊肿。属于毛囊皮脂腺单位疾病，以大量含皮脂的皮肤囊肿为特点。多个较大的病灶聚集在躯体某一部位较为少见。本例患者的多发性脂囊瘤见于双侧颧区，是单发脂囊瘤的变体，单发脂囊瘤常见于面部。

单发脂囊瘤为非遗传性疾病，而多发性脂囊瘤为遗传性，二者临床上几乎一样。单发脂囊瘤的特点是散发孤立肿瘤，非遗传性，多见于面部。多发性脂囊瘤为遗传性，多见于腋下、腹股沟、躯干和四肢近端。罕见于面部和头皮，因而被称作先天性多发性皮脂腺囊肿。但也有患者面部和头皮出现多发性脂囊瘤，无家族史，如本文病例所示。始发于青少年，逐渐增多，也有一些患者病变始发时间较晚。面部和头皮多发性脂囊瘤分为以下3种：

★面部丘疹型

★皮脂囊肿病

★头皮囊肿

多发性脂囊瘤的病因尚不清楚，可能包括创伤感染和免疫事件。多发性脂囊瘤这种家族遗传疾病突变位于角蛋白17基因，与先天性厚甲症和外胚层发育不良有关。先天性厚甲症是少见的遗传性疾病，特征是甲肥厚，皮肤和黏膜角化不良，伴多发性脂囊瘤。皮脂囊肿被认为是II型先天性厚甲症的顿挫型。

多发性脂囊瘤也与鱼鳞病、反甲、肢端角化症、疣状肢端角化症、肥厚性扁平苔藓、类风湿关节炎、少汗、甲状腺功能减退症和少毛症有关。本例患者未出现上述症状。发疹性毳毛囊肿（EVHC）临床上与多发性脂囊瘤相似，需排除表皮囊肿。角蛋白表达的对比研究发现，表皮囊肿表达K10基因，EVHC表达K17基因，毛根鞘囊肿和多发性脂囊瘤表达K10和K17基因。多发性脂囊瘤与单发脂囊瘤均源自皮脂腺管。

临床上，病灶以大量微小的、肤色或泛黄的皮肤囊肿为特点。病灶颜色从黄色到肤色不等，由病变的深度决定，浅表病变呈黄色，病变较深时呈肤色。

病变呈现出多发性皮下结节，可出现在身体各个部位，甚至是口腔内。躯干和四肢近端最常见，结节大小为0.2-2 cm，无凹陷。无症状时可能已经发炎。发炎的囊肿破裂后产生化脓性多发性脂囊瘤。囊肿内可能是黄色油状的液体和毳毛。皮脂囊肿是由一个或多个皮脂腺过度产生皮脂，而无法输出所致。皮脂堆积，在原位数年后发生石灰变性，破坏上皮内层。

鉴别诊断包括其他多发性的良性附件肿瘤（如圆柱瘤、毛发上皮瘤、毛根鞘瘤），及单发脂囊瘤。

多发性脂囊瘤的组织学特征是囊性结构，皮脂腺在囊肿壁和上皮细胞，展示出嗜酸性粒细胞角质层。结缔组织可观察到单核-巨噬细胞系的炎症细胞。可发现内腔中的角蛋白、油和毛发；角化过度，多个囊肿衬以复层鳞状上皮，囊肿内腔充满叠层角蛋白，异物巨细胞出现在衬细胞，毛囊，囊肿局灶性溃疡和透明角质层，这些特征均与多发性脂囊瘤的组织学相关。

不同的治疗方案各显神通。口服异维A酸，一种维甲酸，四环素和切开引流，局部类固醇，穿刺（保留囊肿壁）或囊肿壁刮除术等均为常用的治疗方法，但复发几率较高。

射频法、冷动手术、二氧化碳激光、YAG激光均为更佳选择，但是残留疤痕、形成水疱、疼痛、炎症后色素沉着等都是有待解决的问题。广泛切除术由于术后并发症少，且具有成本效益，所以仍是最优的选择。

结论

皮脂囊肿涉及美观问题，疾病关乎一生，关于附件良性肿瘤发生恶性转化，目前尚无相关报道。我们可以证实该病的特征，并排除恶性肿瘤。多发性脂囊瘤应被认为解剖上分为多种类型的疾病，只要正确诊断和及时干预，就能完全治愈。

参考文献

1.Davey MA,Burkhart CN,Morrell DS,et al.Steatocystoma Multiplex.http://emedicine.medscape.com/article/1059725-overview 2012.

2.Belinchón I,Mayol MJ,Onrubia JA.Steatocystoma multiplex confined to the scalp.Int J Dermatol 1995;34(6):429–30.

3.Thomas VD,Swanson NA,Lee KK.Benign epithelial tumors,hamartomas,and hyperplasias.In:Wolff K,Goldsmith LA,Katz SI,Gilchrest BA,Paller AS,Leffell DJ,editors.Fitzpatrick's dermatology in general medicine.7th ed.New York:McGraw-Hill 2008.p.1065–6.

4.Ebling FJG,Cunliffe WJ.Disorders of the sebaceous glands.In:Champion RH,Burton JL,Ebling FJG,editors.Textbook of dermatology.Oxford:Blackwell 1992.p.9–744.

5.Kumakiri M,Yajima C.Eruptive steatocystoma multiplex on the scalp.J Dermatol 1991;18(9):537–9.

6.Setoyama M,Mizoguchi S,Usuki K,Kanzaki T.Steatocystoma multiplex:A case with unusual clinical and histological manifestation.Am J Dermatopathol 1997;19(1):89–2.

7.Smith FJ,Corden LD,Rugg EL,et al.Missense mutations in keratin 17 cause either pachyonychia congenita type 2 or a phenotype resembling steatocystoma multiplex.J Invest Dermatol 1997;108(2):220–3.