简述脆性X综合症的临床表现
其典型的特征为中度到重度的智力障碍,巨睾丸(50%患者睾丸体积达30~50ml,正常值为20ml)、大耳朵、语言障碍、智力低下,智商(IQ)为0~50。由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智力正常,1/3有轻度智力低下。
推荐
其典型的特征为中度到重度的智力障碍,巨睾丸(50%患者睾丸体积达30~50ml,正常值为20ml)、大耳朵、语言障碍、智力低下,智商(IQ)为0~50。由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智力正常,1/3有轻度智力低下。