关于脆性X综合征实验诊断的基本介绍
脆性X综合征是由于FMR1基因全突变或功能丧失突变引起的人类最常见的一种遗传性智力低下疾病。FMR1 基因位于 Xq27.3, 在 5'末端的非编码区有一个(CGG)n 三核苷酸串联重复序列, 上游有 CpG岛, 是一个高度保守的基因。(CGG)n 三核苷酸串联重复序列在正常范围为5~44, 45~55为灰区, 56~200为前突变, 200 以上为全突变。CpG 岛在正常、灰区及前突变时通常低甲基化, 在全突变时则会出现高甲基化, 导致FMR1的转录受到抑制, 进而引起突触结构和功能发生变化。脆性X综合征实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查进行脆性X综合征诊断的方法，主要的检查方法为遗传学检查及分子生物学检查。
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